Tourettes syndrom

Tourette syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse som i ICD-11 (WHO, 2019) defineres som en kronisk tilstand kjennetegnet av tilstedeværelse av tilbakevendende motoriske og vokale tics. Tics er definert som plutselige, ufrivillige raske, ikke-rytmiske og gjentakende bevegelser eller vokaliseringer.

Diagnosekriterier

I henhold til ICD-11 (WHO, 2019) må både motoriske og vokale tics ha vært tilstedeværende i en periode på minimum ett år for at de diagnostiske kriteriene for Tourettes syndrom skal være oppfylte. Det spesifiseres imidlertid at motoriske og vokale tics ikke må inntreffe samtidig, eller komme til uttrykk gjennom hele symptomforløpet.

Det norske helsevesenet benytter fortsatt ICD-10 som diagnosemanual i klinikk, og diagnoser stilles dermed fortsatt i tråd med de diagnostiske kriteriene i ICD-10. Definisjonene og diagnosekriteriene for Tourettes syndrom i ICD-10 og ICD-11 samsvarer imidlertid i høy grad med hverandre, til tross for ulik koding og klassifisering.

Forekomst

Antatt forekomst mellom 0,5 og 1 %. Diagnosen er vanligere blant gutter enn jenter med omtrent dobbelt så høy forekomst hos gutter i forhold til jenter.

Årsaker

Det synes å være ulike kombinasjoner av forskjellige gener og miljøfaktorer som gir tilstanden. 

Arveligheten ved Tourettes syndrom skyldes i hovedsak polygen arv, altså at flere gener virker sammen. Det er ikke nøyaktig kjent hvilke gener som medfører Tourettes syndrom i tilfeller med monogenetisk arv.

Utvikling og klinisk forløp

Tourettes syndrom inntreffer som regel i løpet av barne- eller ungdomsalder, typisk mellom 5 og 7 års alder. Det er anslått at tilstanden topper seg ved 10 til 12 års alder, før symptomene deretter avtar gjennom ungdomsårene eller tidlig voksen alder. Mange blir bedre eller helt symptomfrie (30 og 50 % helt eller delvis symptomfrie). 

Symptomer

Tics klassifiseres normalt etter type og kompleksitet. Det er vanlig å skille mellom motoriske tics og vokale tics, samt enkle og komplekse tics.

Eksempler på enkle motoriske ticks:

• Blunke
• Rulle med øyne
• Lage grimaser
• Rynke med panna
• Gni seg i øyet
• Tørke munn/nese med håndryggen
• Smatte,
• Slikke leppene,
• Klikke med kjeven
• Nikke,
• Rykninger

Eksempler på komplekse motoriske tics

• Hoppe
• Klappe
• Plukke på ting
• Bite i leppen, arm eller fingre
• Lukte på ting
• Tromme med fingrene
• Knytte hendene
• Riste lemmer eller lignende
• Kopropraksi: Obskøne eller sosialt upassende bevegelser eller handlinger.

Vokale tics

Enkle vokale tics er ytring av lyder som gjentas flere ganger, brukes overdrevent mye eller fremstår som upassende i sammenhengen. Komplekse vokale tics kan være mer meningsfylte ord, uttrykk eller setninger, eventuelt gjentakelse av ord og uttrykk som avbryter tale.

Eksempler på enkle vokale tics:

• Hvese
• Frese
• Pipe
• Harke
• Hoste
• Snufse
• Stamme
• Grynte
• Gjespe
• Spytte

Eksempler på komplekse vokale tics:

• Ekkokali: Etterlikning av ord og uttrykk man nettopp har hørt.
• Palilali: Gjentakelse av egne ord eller ytringer.
• Koprolali: Banning, obskøne eller sosialt upassende ytringer.

Nasjonalt kompetansesenter for Nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom - Oslo universitetssykehus HF ) og Norsk Tourette Forening (www.touretteforeningen.no) har samarbeidet om å utvikle en kunnskapsbasert retningslinje om Tourettes syndrom. Retningslinjen inneholder anbefalinger samt generell informasjon om tics og Tourettes syndrom, og er tilgjengelig på denne siden i Metodebok .

Diagnostikk av Tourettes syndrom bør foregå  spesialisthelsetjenesten.

Utredning av tics og Tourettes syndrom skal inkludere undersøkelser rettet mot å utelukke at symptomene kan forklares av en annen nevrologisk, medisinsk eller psykiatrisk årsak. Symptomene skal heller ikke være utløst av medikamenter. 

Innhenteing av  opplysninger om hvordan symptomene  har startet og utviklet seg over tid er viktig.  Videopptak kan være god hjelp.

Det tilrådes at man benytter et tics-registreringsskjema for å kartlegge det aktuelle symptombildet. Det mest brukte skjemaet i både forskning og klinikk er Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS). YGTSS består av et semistrukturert intervju, samt et skåringskjema for egenrapportering av alvorsgraden av egne tics der man bes å vurdere antall, hyppighet, intensitet, kompleksitet og interferens.

Det kan være nødvendig med utredning i ulike deler av spesialisthelsetjenesten grunnet differensialdiagnostiske utfordringer, for eksempel kan det være hensiktsmessig med både en nevrologisk og psykiatrisk vurdering.

Komorbiditet

En høy andel av personer diagnostisert med Tourettes syndrom har i tillegg komorbide psykiatriske tilstander, og disse komorbide tilstandene kan i mange tilfeller utgjøre en større belastning samt medføre flere funksjonsutfordringer enn tics alene.

Det er rapportert at en svært høy prosentandel av personer med Tourettes syndrom har komorbide tilstander i form av f.eks. Hyperkinetisk atferdsforstyrrelse (ADHD) og tvangslidelse, og det er også rapportert høyere sannsynlighet for å utvikle stemning- og angstlidelser blant denne pasientpopulasjonen. Det anslås at opptil 90% har komorbide tilstander i tillegg til tics.

Differensialdiagnoser

I ICD-11 (WHO, 2019) presenteres en oversikt over tilstander med overlappende symptombilde, relevante differensialdiagnoser samt kliniske og kvalitative ulikheter mellom Tourettes syndrom og disse tilstandene. Dette gjelder følgende tilstander og atferdstendenser:

• Autismespekterforstyrrelser og stereotyp bevegelsesforstyrrelse
• Obsessiv kompulsiv lidelse (tvangslidelse)
• Selvskadende atferd

Pasienter som diagnostiseres med Tourettes syndrom skal tilbys psykoedukasjon om tilstanden. Det antas at flere vil oppleve dette som tilstrekkelig behandling.

Dersom symptomer fra sameksisterende tilstander er det mest plagsomme, bør disse behandles først.

Det vil være indikasjon for ticsreduserende behandling i tilfeller der tics medfører fysiske eller emosjonelle plager og/eller påvirker funksjon innen eksempelvis utdanning/arbeid/sosiale sammenhenger. I følge retningslinjene anbefales først og fremst tics-kontrollerende trening i form av Habit Reversal Training/Comprehensive Behavioural Intervention for Tics (HRT/CBIT) eller Exposure and Response Prevention (ERP). 

Medikamentell behandling kan forsøkes dersom tics-kontrollerende trening ikke gir tilstrekkelig effekt  eller ikke lar seg gjennomføre. Medisiner kan dempe tics noe, men det er store individuelle forskjeller hva gjelder medisinrespons.

Dyp hjernestimulering er en behandling som er aktuell for noen voksne med svært alvorlig symptombilde og som ikke har effekt av annen behandling.