Cøliaki gentest (HLA-DQ2/DQ8)

Cøliaki, dermatitis herpetiformis

HLA-DQ2/DQ8 benyttes som supplement ved utredning av cøliaki og dermatitis herpetiformis. Analysen er ikke egnet som screening, da cøliakiassosierte HLA-typer forekommer hyppig i normalbefolkningen.

Fravær av DQ2/DQ8 gjør cøliaki lite sannsynlig, mens positivt funn ikke bekrefter diagnosen.

Ved rekvirering av HLA-DQ2/DQ8 rekvireres også cøliakiantistoffer GLIADP og TTG i henhold til laboratoriets rutiner.

Indikasjon for rekvirering:

Uklar cøliakiutredning

Diskrepans mellom serologi, histologi og klinikk

Glutenfri kost før fullført utredning

Behov for å utelukke cøliaki

Mistanke om dermatitis herpetiformis med uklar diagnostikk

Prøvemateriale

Fullblod fra EDTA-rør

Holdbarhet

• Romtemp: 7 dager
• Kjøleskap: 30 dager

Etterbestilling

Etterbestilling kan ikke utføres på EDTA-glass som har vært brukt på andre analyseinstrumenter, feks. hematologi.

Prøven kan kun etterbestilles i de tilfeller hvor det er tatt prøve til laktasegentest

eller HLA-B27 (Ankyloserende spondylitt) .

Oppbevaring

Prøvene oppbevares i 30 dager etter ankomst på laboratoriet.

Deteksjon av allelene DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0302 (DQ8) ved loop-mediert isothermal amplifikasjon (LAMP).

• Metoden utføres minst en gang per uke

Analysen utføres på LC480II ved seksjon genteknologi og infeksjonsserologi.

HLA-typing kan ikke brukes for å påvise sykdom. De fleste cøliaki-pasienter har HLA-DQ2 (2.5 eller 2.2) eller HLA-DQ8, noen få har også vevstypen DQA1*05, men disse vestypene finnes også hos en stor andel av normalbefolkningen. Fravær av HLA-DQ2/DQ8 gjør diagnosen lite sannsynlig.